مرض ويلسون الوراثي هو اضطراب نادر ينتقل بالوراثة ويتميز بتراكم النحاس الزائد في أنسجة الجسم.
وتشمل هذا المرض بشكل خاص الكبد والدماغ وقرنيات العين، وإذا لم يتم علاجه، فقد يسبب أمراضا في الكبد واضطرابات في وظائف الجهاز العصبي المركزي والوفاة.
مرض ويلسون الوراثي
- يعد مرض ويلسون الوراثي اضطرابا وراثيا نادرا يبدأ بخلل في وظائف الكبد، حيث يحدث الضرر عادة في سن السادسة، لكنه يظهر سريريا عادة في سنوات المراهقة أو في أوائل العشرينات.
- تشمل العلامات الشائعة لأمراض الكبد المصاحبة اللون الأصفر (اليرقان) في الجلد، والأغشية المخاطية والأغشية (الصلبة) التي تبطن العين.
- تتورم الساقين والبطن (استسقاء) بسبب احتباس السوائل بشكل غير طبيعي.
- وتوجد انسدادات غير طبيعية للأوعية الدموية في المريء التي يمكن أن تسبب نزيفا (دوالي المريء).
- والانجذاب للكدمات والنزيف لفترات طويلة والتعب الشديد.
- قد يشهد بعض الأفراد المصابين بداء ويلسون تشوهات في اختبار وظائف الكبد، وقد لا تظهر لديهم أعراض أخرى إلا بعد سنوات عديدة.
- قد يعاني عدد قليل من المصابين من فشل كبدي حاد.
- يحدث هذا بشكل متكرر لدى الأشخاص المصابين بمرض ويلسون خلال مرحلة المراهقة، ويكون أكثر شيوعا بين النساء.
علامات وأعراض مرض ويلسون
- قد يعاني المرضى من تطور سريع لعلامات وأعراض أمراض الكبد.
- غالبا ما تكون مرتبطة بفقر الدم نتيجة انهيار خلايا الدم الحمراء (تحلل الدم) والتشويش العقلي.
- في حالة الأطفال المصابين، قد لا تكون الرواسب البنية الصدئة المميزة في قرنيات العين (حلقات كايزر فلايشر) متواجدة بعد.
- في بعض الحالات، لا تكتشف أمراض الكبد نفسها، ويعاني المريض من أعراض عصبية (مرتبطة بالدماغ).
- تشمل الأعراض العصبية الشائعة لمرض ويلسون التي قد تظهر.
- مع مرور الوقت، يتطور الرعاش والحركات اللا إرادية وصعوبة البلع (عسر البلع).
- وتشمل صعوبة الكلام وضعف النطق وقلة التنسيق والتشنج والتوتر وتصلب العضلات.
- تعاني معظم الأفراد المصابين بالأعراض العصبية لمرض ويلسون من حلقات كايزر فلايشر في أعينهم، ويمكن للطبيب النظري تشخيصها.
- تختلف الظواهر النفسية لمرض ويلسون بشكل كبير بين المرضى.
- قد يحدث الخلط بين هذه الأعراض واضطرابات أخرى تتنوع بين الاكتئاب وانفصام الشخصية.
- وغالبا ما يتم تشخيصها خطأ على أنها تعاطي للمخدرات.
- قد يحدث تغير في الشخصية أو السلوك، ويعاني معظم المصابين من أعراض نفسية أيضا.
- ويعانون من أعراض عصبية في نفس الوقت أو يظهرونها في غضون نحو ثلاث سنوات، ويحملون حلقات كايزر فلايشر في قرنيات أعينهم.
- عند الإناث، قد يحدث تأخر في بداية الحيض أو توقفه حتى يتم علاج المرض.
- يرجع ذلك إلى اضطرابات عامة في عملية هضم الهرمونات بسبب أمراض الكبد المرتبطة بمرض ويلسون.
- ومن الشائع أيضا عدم انتظام الدورة الشهرية وفقدانها (انقطاع الطمث) وحدوث الإجهاض والعقم.
- قد تظهر أعراض وعلامات أخرى لمرض ويلسون مثل حصوات في الكلى وتلف في أنابيب الكلى والتهاب مفاصل مبكر.
- تأثرت العظام والمفاصل الأخرى بما فيها ترقق العظام (هشاشة العظام) وظهور النتوءات العظمية (النابات العظمية) في المفاصل الكبيرة.
- قد يحدث أيضا انخفاض في مسافات المفاصل في العمود الفقري والأطراف.
ننصح بقراءة: كيفية علاج مرض ويلسون
أعراض العين (كايسر فلايشر)
- يعاني العديد من المرضى المصابين بمرض ويلسون من حلقات كايزر فلايشر، وهي حلقات ذات لون أخضر أو ذهبي أو بني تظهر حول حافة القرنية.
- يؤدي تراكم النحاس في العينين إلى حدوث حلقات كايزر فلايشر.
- يستطيع الطبيب رؤية هذه الحلقات خلال فحص العين الخاص المعروف بـ `اختبار المصباح الشقي`.
- من بين الأشخاص المصابين بأعراض الجهاز العصبي لمرض ويلسون، يمتلك أكثر من 9 أشخاص من كل 10 حلقات كايزر فلايشر.
- ومع ذلك، من بين الأشخاص الذين يعانون من أعراض الكبد فقط، يعاني 5 أو 6 من كل 10 أشخاص من تشكلات كايزر فلايشر.
أسباب مرض ويلسون الوراثي
- يتم نقل مرض ويلسون كسمة جسدية متنحية، ويتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال الجينات حيث يتم نقل جين واحد من الأب والآخر من الأم.
- نسبة الخطر التي يتعرض لها الوالدين الحاملان للجين المعدل وإنجاب طفل مصاب تبلغ 25٪ في كل حمل.
- خطر إنجاب طفل حامل للمرض مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل.
- هناك فرصة بنسبة 25٪ للطفل للحصول على جينات طبيعية من كلا الوالدين.
- الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
- لديهم الآباء والأمهات الأقارب فرصة أكبر من الآباء غير الأقارب لحمل نفس الجين غير الطبيعي.
- مما يزيد من احتمالية إنجاب أطفال يعانون من اضطراب وراثي متنحي.
- توصل الباحثون إلى أن مرض ويلسون ناتج عن اضطراب أو تغييرات (طفرات) في جين ATP7B.
- وتلعب دورا هاما في نقل النحاس الزائد من الكبد إلى المرارة ليتم إفرازه في النهاية من الجسم عن طريق الأمعاء.
- تم تحديد أكثر من 300 طفرة مختلفة في جين ATP7B.
نسبة الإصابة بمرض ويلسون الوراثي
- مرض ويلسون هو اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بنسب متساوية.
- تم اكتشاف المرض في جميع الأعراق والجماعات العرقية.
- على الرغم من تقديرات مختلفة، يعتقد أن مرض ويلسون يحدث في واحد تقريبا من كل 30000 إلى 40000 شخص حول العالم.
- قد يكون واحدا من كل 90 شخصا حاملا لجين المرض.
- على الرغم من أنه تم تشخيص عدد قليل جدا من الحالات في الولايات المتحدة، حوالي 2000 إلى 3000 فقط.
- قد يتم تشخيص الأفراد الآخرين بشكل خاطئ بأنهم يعانون من اضطرابات عصبية أو كبدية أو نفسية أخرى.
- وفقا لتقديرات، قد يكون هناك حوالي 9000 شخص مصاب بمرض ويلسون في الولايات المتحدة.
لا تنسى قراءة: ارتفاع انزيمات الكبد إلى 80
الأعراض التي تشبه أعراض مرض ويلسون
قد يكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض داء ويلسون، ومقارنة الأعراض قد تكون مفيدة للتشخيص التفريقي:
- في حالة إصابة المريض بمرض كبدي خفيف، فإن التشخيص الأكثر انتشارا خطأ هو التهاب الكبد الفيروسي.
- يجب تفريق الدراسات بين المضادات الفيروسية والنحاس.
- إذا كان تليف الكبد مستقرا وشرب المريض الكحول، فمن المحتمل أن يتم تشخيص تليف الكبد الكحولي بشكل غير صحيح، ودراسة النحاس ستحدد السبب.
- إذا كان المريض يعاني من اهتزازات الجسم (الرعشة)، فقد يتم تشخيص الرعشة ذات السبب المجهول بشكل غير صحيح.
- أو في حالة الإصابة بمرض باركنسون المبكر، يجب أن تأخذ دراسات النحاس في الاعتبار.
- إذا ظهرت أعراض نفسية، فقد يتم تشخيص تعاطي المخدرات بشكل غير صحيح مرة أخرى، ويجب تفريق الدراسات حول النحاس.
أمراض يتم الخلط بينها وبين مرض ويلسون
- رقص سيدنهام هو حالة اضطراب شديدة، وعادة ما يحدث ذلك ذاتيا ويحدث في حوالي 5 إلى 10٪ من حالات التهاب المفاصل الروماتيزمية.
- يبدأ الاضطراب عادة بحركات عضلية متشنجة لا يمكن السيطرة عليها وغير متكررة على أحد جانبي الجسم أو كلاهما.
- يتطور عند المرضى حركات سريعة غير إرادية قد تؤثر على طريقة المشي وحركات الذراع والكلام.
التهاب الأقنية الصفراوية الأولي
- إنه مرض مزمن وتطوري في الكبد، يعتقد أنه مرتبط بخلل في جهاز المناعة.
- عادة، يتضمن الأعراض الأولية لهذا الاضطراب حكة مستمرة، وبول داكن، وبراز شاحب، ويرقان.
- في النهاية، تتراكم كميات زائدة من النحاس في الكبد وتسبب تصلبا ليفيا أو تشكل أوراما حميدة في أنسجة الكبد الرخوة.
التسمم بالمعادن الثقيلة
- عادة ما يحدث بسبب تعرض صناعي لمجموعة متنوعة من المواد السامة مثل النحاس أو الألومنيوم أو الزرنيخ أو الزئبق.
- اعتمادا على نوع ومدة التعرض، قد تحدث الإصابة في الرئتين أو الجهاز العصبي أو الجلد أو الجهاز الهضمي.
- تختلف أعراض التسمم حسب نوع المعدن الذي يسبب التعرض المفرط، وتشمل هذه الأعراض.
- الصداع والغثيان والدوخة وألم المفاصل والعضلات والهذيان والنوبات ومجموعة واسعة من الأعراض الأخرى.
مرض هنتنغتون
- (رقص هنتنغتون) هو اضطراب عصبي وراثي تنكسي تدريجي.
- في البداية، يحدث تغير في الشخصية وتحركات عضلية متشنجة سريعة وغير إرادية.
- مع مرور الوقت، تضعف الكلام والذاكرة، وتتزايد حركات العضلات اللا إرادية بشكل أكثر تكرارا ووضوحا.
متلازمة توريت
- إنها حالة اضطراب حركي عصبي يتميز بتشنجات حركية وصوتية متكررة، وعادة ما تظهر الأعراض الأولى خلال الطفولة مثل وميض سريع في العين أو عض أوجه.
- قد تشمل الأعراض أيضا حركات لا إرادية للأطراف والكتفين والوجه والعضلات الإرادية.
الشلل الدماغي
- هو حالة اضطراب عصبي عضلي تحدث نتيجة لإصابة في الدماغ أثناء فترة النمو المبكرة أو عند الولادة.
- يتمثل العرض الأساسي لهذا الاضطراب في نقص السيطرة على العضلات وتنسيقها.
تشخيص مرض ويلسون الوراثي
- يمكن أن يحمي التشخيص والعلاج المبكرين من الإعاقة الخطيرة طويلة الأمد والمضاعفات التي تهدد الحياة.
- يهدف العلاج إلى تقليل كمية النحاس المتراكمة في الجسم والحفاظ على مستويات النحاس الطبيعية بعدها.
- يمكن تشخيص مرض ويلسون بناء على تقييم شامل للمريض واستكمال التاريخ الطبي وإجراء اختبارات متخصصة.
- فحص العين قد يتضمن اختبارات مثل فحص العين بواسطة مصباح الشق الذي يكشف وجود حلقات كايسر فلايشر.
- اختبارات السائل الدموي (المصل) تظهر انخفاض مستويات سيرولوبلازمين، وهو بروتين نحاسي.
- وتظهر الاختبارات التي تكشف عن مستويات عالية غير طبيعية من النحاس في البول.
- في بعض الحالات، يكون خزعة الكبد ضرورية لتحليل النحاس لتأكيد تشخيص مرض ويلسون.
- تعتمد الدراسات الجينية الجزيئية على استخدام الحمض النووي الموجود في خلايا الدم للبحث عن أنماط الاختلافات أو التشابهات.
- هو إجراء يسمى تحليل النمط الفردي الذي قد يحدد ما إذا كان الأخ الشقيق للمريض المصاب بمرض ويلسون مصابا به أيضا، أو حاملا لجين مرض ويلسون، أو غير محمل للجين.
- يتوفر هذا التحليل لأفراد عائلة المصابين بمرض ويلسون، ويمكن أيضا استخدام التحليل الجيني لتشخيص المرضى المصابين.
- في أكثر من نصف المرضى، يكشف تحليل الحمض النووي عن وجود طفرات تسبب مرض ويلسون.
- من الضروري تشخيص مرض ويلسون في أقرب وقت ممكن، حيث يمكن تجنب الأعراض العصبية الدائمة والأمراض الكبدية الخطيرة من خلال التشخيص والعلاج المبكر.
العلاجات القياسية لمرض ويلسون
- يستمر العلاج من مرض ويلسون طوال الحياة ويهدف إلى تخفيض مستويات النحاس إلى مستويات غير سامة.
- تهدف إلى منع تطور المرض ومحاولة عكس أي علامات وأعراض ظهرت نتيجة تراكم النحاس في الجسم.
- غالبا ما ينصح الأطباء الأشخاص الذين يعانون من مرض ويلسون بتقليل كمية النحاس في وجباتهم الغذائية.
- بالضبط، يطلب منهم تجنب تناول الكبد أو المحار، اللذين قد يحتويان على نسب عالية من النحاس.
- أثناء العلاج الأولي، يطلب من المرضى أيضا تجنب تناول الأطعمة الغنية بالنحاس مثل الفطر والمكسرات والشوكولاتة.
- عندما يبدأ الأشخاص في العلاج الوقائي، قد يتمكنون من تناول هذه الأطعمة بتدبير.
- بالإضافة إلى ذلك، يجب على الأشخاص المصابين بداء ويلسون تجنب تناول الفيتامينات المتعددة.
- فحص محتوى النحاس في مياه الشرب التي تحتوي على النحاس.
يمكن تقسيم العلاج إلى ثلاثة أجزاء:
- أولا، علاج المرضى الذين يعانون من الأعراض
- ثانيا، العلاج الحافظ بعد خفض نسبة النحاس في الأنسجة المتضررة.
- ثم، في المرضى الذين لا تظهر عليهم الأعراض، يمكن استخدام العلاج الوقائي من البداية.
أدوية علاج مرض ويلسون
تشمل العلاج لداء ويلسون ثلاثة أنواع من الأدوية.
- أولا: هذه المواد تزيل النحاس من الجسم عن طريق البول، مثل البنسيلامين (كوبريمين) وثنائي هيدروكلوريد الثلاثي (سيبرين).
- ثانيا: لمنع الأمعاء من امتصاص النحاس من النظام الغذائي، يمكن استخدام أملاح الزنك.
- ثالثا: التيتراثيوموليبدات يمنع كلاهما امتصاص النحاس ويربط النحاس السام في الدم، مما يجعله غير ساما.
بروتوكول علاج مرض ويلسون
تتضمن الخطوات الأولى في علاج داء ويلسون ما يلي:
- إزالة النحاس الزائد من الجسم.
- التقليل من تناول الأطعمة الغنية بالنحاس.
- علاج أي ضرر في الكبد أو الجهاز العصبي المركزي.
- يمكن علاج المرضى الذين يعانون من أعراض خفيفة إلى متوسطة لفشل الكبد بفعالية باستخدام مزيج من التربنتين والزنك لمدة 4-6 أشهر، ثم يتم متابعة العلاج الوقائي بالزنك أو التربنتين بمفرده.
- البنسيلامين والزنك هما الخيار الثاني، ولكن البنسيلامين له آثار جانبية أكثر من الزنك.
- في حالة الحمل، يتم إعطاء النساء المصابات بمرض ويلسون جرعات أدوية أقل لتقليل خطر إنجاب أطفال يعانون من تشوهات خلقية.
- تساهم الجرعات المنخفضة أيضا في تعزيز قدرة الجسم على الشفاء إذا أجريت الجراحة خلال الولادة.
- قد يحتاج المرضى المصابون بفشل كبدي حاد إلى عملية زراعة الكبد.
- يمكن علاج المرضى الذين يتلقون علاجا عصبيا بشكل أفضل باستخدام رباعي أو موليبدات، ولكنه غير متوفر تجاريا حتى الآن.
- الخيار الثاني هو الزنك وحده، حيث يعتبر الزنك بطيء المفعول إلى حد ما ولكنه لا يزيد من تفاقم الدواء المحفز بشكل شائع عند استخدام التربنتين والبنسيلامين.
- يعتبر التربنتين والبنسيلامين خيارات سيئة لعلاج المرضى الذين يعانون من أمراض عصبية بسبب التدهور العصبي الشديد الذي يحدث بهم، والذي لا يتعافى منه العديد من المرضى.
- تمت الموافقة الطبية على استخدام زنك أسيتات (جالزين) لعلاج الصيانة للمرضى.
اخترنا لك: كيفية انتقال فيروس سي من شخص لآخر
كورس علاج مرض ويلسون
- بالنسبة للأشخاص الذين ليس لديهم أعراض أو الذين تم علاجهم في البداية بعوامل مخلبية، يتم استخدام أسيتات الزنك لمنع امتصاص النحاس من الأمعاء.
- عادة ما يفضل استخدام العلاج بالزنك لدى الأطفال والنساء الحوامل بسبب الآثار الجانبية المحدودة.
- بالنسبة لبعض المرضى الذين لا يمكنهم تحمل الزنك بسبب تهيج المعدة، قد يكون العلاج الوقائي بالتراينتين هو الأفضل.
- تشمل مراقبة علاج الأمراض المزمنة فحوصات جسدية للمتابعة وقياس نسبة النحاس.
- (والزنك لأولئك الذين يتلقون علاجا بالزنك) يتم جمع عينات البول على مدار 24 ساعة.
- وأيضا، يتم إجراء اختبارات الدم لتحديد كمية النحاس غير المرتبطة في السيروم (النحاس الحر)، وإجراء قياس دوري لوظائف الكبد وتعداد الدم.
- بالنسبة لأولئك الذين يستخدمون عوامل مخلبية، يجب أيضا إجراء تحليل دوري للبول للتحقق من وجود خلايا أو بروتين في البول.
- عادة ليس من الضروري إجراء فحوصات الكبد المتكررة لمتابعة تقدم العلاج الدوائي.
اضرار عدم العلاج من مرض ويلسون
- قد يؤدي التوقف عن تناول الأدوية لمرض ويلسون إلى تجمع النحاس بسرعة.
- الأمر الرئيسي الذي يحدد خطر عدم علاج هذا المرض هو تهديد حياة المريض وأيضا التوقف عن تناول الأدوية.
- من الضروري أن يستخدم المرضى الذين يتناولون أسيتات الزنك النسخة الموصوفة من هذا الدواء (جالزين)
- لأن المكملات الغذائية قد لا تكون مكافئة بيولوجيا وقد تكون غير فعالة.
- عند تشخيص مرض ويلسون في مرحلة مبكرة ومعالجته بشكل فعال، يكون للأشخاص المصابين بهذا المرض فرصة للاستمتاع بصحة جيدة.
- ومع ذلك، بالنسبة للمرضى الذين يعانون من تليف الكبد الحاد أو الفشل الكبدي الحاد أو اضطرابات الكبد الخطيرة الأخرى.
- زراعة الكبد قد تكون الخيار الوحيد المتاح للعلاج.
- قد يؤثر مرض ويلسون على أجزاء أخرى من الجسم ويسبب أعراضا أو مشاكل صحية، بما في ذلك:
- نوع من فقر الدم يعرف بفقر الدم الانحلالي.
- مشاكل العظام والمفاصل، مثل التهاب المفاصل وهشاشة العظام.
- أيضا مشاكل القلب، مثل اعتلال عضلة القلب.
- مشاكل الكلى، مثل الحمض الأنبوبي الكلوي وحصى الكلى.
يمكنك أيضا قراءة: أعراض تليف الكبد الأولية والمتأخرة
مرض ويلسون الوراثي هو مرض وراثي، يمكن أن يشفى منه أو يتم تخفيف أعراضه عن طريق اتباع بروتوكول العلاج المناسب بعد إجراء التشخيص الصحيح.
