الأمراض الوراثية هي تشوهات في المادة الوراثية للفرد، وتنتقل بشكل كبير من الآباء إلى الأبناء.
تتم نقل الطفرة الجينية من أحد الوالدين أو من كلاهما إلى الطفل، مما يسبب الأمراض الوراثية التي تنتقل عبر الجينات.
فما هي تلك الأمراض وتفاصيلها، سنتعرف عليها في الموضوع التالي، فتابعونا على موقعنا المميز دائما: مقال mkaal.com.
الأمراض الوراثية في جسم الإنسان
- يحدث المرض الوراثي بشكل كبير نتيجة لاختلاف ترتيب الحمض النووي، سواء جزئيا أو كليا في الجينوم.
- تسبب طفرة إما في جين واحد أو في عدة جينات أخرى، مما يؤدي في النهاية إلى حدوث تلك الأمراض.
- من خلال التغيرات في البيئة أو التحورات الوراثية.
- وهذا يؤدي إلى تدمير الكروموسومات وتأثيرها على عددها.
- من خلال التغيرات في البيئة أو التحورات الوراثية.
اقرأ أيضاً: ما أنواع الأمراض الوراثية؟
علامات الأمراض الوراثية
- حدوث تشوهات في الأذن.
- اختلاف في لون العين.
- ظهور العيون بشكل غير طبيعي.
- زيادة في نمو الشعر في الجسم.
- حدوث تشوه في الأسنان مع غرابة شكلها.
- ظهور بقع بيضاء في الشعر.
- فقدان بعض الأسنان أو ظهور أسنان إضافية بشكل غير معتاد.
- تكبير اللسان أو تصغيره، بحيث يكون مختلفا عن الآخرين.
- ظهور رائحة غير عادية من الجسم.
- رخاوة في المفاصل أو تصلبها.
- هشاشة في الشعر أو تناثره.
- تكون ملامح الوجه غير طبيعية وتختلف عن ملامح وجوه أفراد الأسرة الأخرى.
- إما أن يكون القامة طويلة جدا أو قصيرة جدا بشكل غير طبيعي.
- زيادة معدل التعرق أو الانخفاض في معدله.
تصنيف الأمراض الوراثية
أمراض الصفة الصبغية الجسدية السائدة
يظهر هذا النوع من الأمراض عند وجود نسخة واحدة على الأقل من الطفرة الجينية في كل خلية.
اضطراب في الصفة الصبغية الجسدية المتنحية
يحدث هذا النوع عندما تكون هناك زوج من نسخ الطفرة الجينية في كل خلية، حيث إحدى تلك النسخ هي الأم والأخرى هي الأب.
بالرغم من أن هذا النوع من الاضطراب قد لا يظهر بشكل كبير على الوالدين ولا يكون أيا منهما حاملا لهذا المرض.
الاضطراب المرتبط بالكروموسوم Y
حيث يتم نقل الأمراض المرتبطة بهذا الكروموسوم الجنسي من الأب إلى الابن الذكر.
هذا الاضطراب الجيني يظهر فقط في الذكور وليس في الإناث.
الاضطراب الوراثي المرتبط بالكروموسوم إكس
يحدث ذلك نتيجة وجود طفرة جينية في كروموسوم إكس لدى الذكور أو في كلا الكروموسومين إكس لدى الإناث.
في حالة وجود ذكور، يكفي وجود نسخة واحدة من الاضطراب الوراثي، بينما في حالة الإناث، يحدث الاضطراب عند وجود اثنين من كروموسوم إكس.
أنواع الأمراض الوراثية
متلازمة داون
- يحدث للطفل اضطراب داون نتيجة تكرار الكروموسوم رقم 21 في نواة الخلية بشكل كامل أو جزئي.
- مع تغير مرحلة النمو، نظرا لزيادة المادة الجينية، يعاني الطفل من متلازمة داون.
- يظهر مجموعة من الصفات الجسدية الخاصة بمتلازمة داون، والتي تساعدنا على التعرف على احتمال إصابة الجنين بها.
- تكون السمات الخاصة بمتلازمة داون، هي ضعف القوة العضلية وقصر القامة، بينما يعود السبب الرئيسي للإصابة بهذه المتلازمة.
- لا يتم التعرف على السبب الرئيسي وراء الإصابة بمتلازمة داون، وكلما كانت المرأة صغيرة في السن، زادت فرص الإصابة والاحتمالات بالمتلازمة.
- أظهرت الدراسات أن حوالي 80% من الأمهات اللاتي يكون عمرهن أقل من ثلاثين عاما لديهن أطفال يعانون من متلازمة داون.
- يمكن أن يكون السبب أيضا من الآباء وعاداتهم وأنشطتهم أو من خلال العوامل البيئية، التي تؤدي إلى ذلك.
- هناك سمات شائعة جدا، منها قصر الرقبة والجسر الأنفي المسطح، وجحوظ اللسان.
قد يهمك: بحث عن انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان
نزيف الدم الوراثي
- أو ما يعرف باسم الهيموفيليا، وهي حالة اضطراب نزيفي وراثي يتسبب في نزيف شديد أو غير طبيعي.
- مع ضعف في عملية التجلط للدم.
- واحدة من أكثر أنواع الهيموفيليا شيوعا هي الهيموفيليا A، والتي تتسبب بشدة في النزيف المفرط.
- مع ظهور كدمات منتشرة على سطح الجلد.
متلازمة المواء
- إنها حالة وراثية نادرة، وتحدث نادرا لدى عدد قليل من الأشخاص، والسبب الدقيق لحدوث هذه الحالة غير معروف حتى الآن.
- تظهر مجموعة من الأعراض بسبب ذلك، ومن بينها بكاء شديد يشبه صرخة القطط ونقص في النمو.
- ويقلل أيضا من التوتر العضلي ويقلص حجم الرأس.
متلازمة برادر ويلي
- هذا المرض هو اضطراب وراثي معقد ويحدث نتيجة فقدان الجينات في مناطق محددة من الكروموسوم رقم 15.
- وبالتالي، تؤثر تلك المتلازمة سلبا على وظائف مختلفة في الجسم.
- ومن أهم تأثيراتها النمو والشهية والهضم، والقدرات العقلية مع الشعور المستمر بالجوع.
- وانخفاض مستوى الهرمونات الجنسية.
- ولا يمكن الشفاء الكامل من هذا المرض الوراثي.
التليف الكيسي
- ناتج عن خلل جيني يؤثر سلبا على الغدد الإفرازية في جسم الإنسان، بما في ذلك الغدد العرقية والمخاطية.
- من الممكن أن يؤدي إلى سماكة في تلك الإفرازات وزوجتها.
- وبالتالي يحدث انسداد في بعض تجاويف الجسم، وخاصة في البنكرياس والرئتين، مما يتسبب في حدوث مشاكل صحية متعددة.
شاهد أيضاً: ما هو تحليل ما قبل الزواج
في النهاية، قدم لكم كل ما يتعلق بالأمراض الوراثية وكيفية التعرف عليها وكيفية انتقالها من الآباء إلى الأبناء. نأمل أن تكونوا قد استفدتم من هذا الموضوع.
نحن ننتظر تعليقاتكم وآرائكم حول هذه المقالة وترك أي تساؤلات ترغبون فيها في التعليقات أسفل الموضوع، دمتم بخير.
