فقر الدم الوراثي والزواج، تنقل العديد من الأمراض والحالات المرضية بواسطة التوريث الجيني، حيث يتم نقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء. ومن بين هذه الأمراض الوراثية، يوجد فقر الدم الذي يختلف أنواعه وأسبابه، وبعض أنواع فقر الدم يكون وراثيا بينما يكون البعض الآخر غير وراثي.
فقر الدم Anemia
- إنها حالة مرضية تنتج نتيجة نقص كرات الدم الحمراء في جسم الإنسان، مما يؤدي إلى عدم وصول الكمية الكافية من الأكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم.
- يشعر المرضى الذين يعانون من فقر الدم بأنواعه المختلفة بالتعب المتكرر في أوقات قريبة.
القياسات المرتبطة بكرات الدم الحمراء
- تتواجد مجموعة من القياسات اللازمة التي يعتمد عليها نسبة الهيموجلوبين في الدم، حيث تحمل هذه القياسات أهمية كبيرة في تكوين كريات الدم الحمراء داخل الدم.
- تركيز الهيموجلوبين (HGB) يعبر عن نسبة الهيموجلوبين التي تحمل الأكسجين في الدم وتوزيعها على أعضاء وخلايا جسم الإنسان.
- الهيماتوكريت أو نسبة خلايا الدم الحمراء في الدم هي عنصر مهم لحجم الراسب الدموي.
- عدد كرات الدم الحمراء (RBC count) هو العدد الكلي لكرات الدم الحمراء في حجم محدد، والذي يتم تحديده مسبقا بناء على حجم الدم الكلي، ويتم تحديد عدد كرات الدم الحمراء من خلال فحوصات محددة.
- تختلف عدد كرات الدم من شخص إلى آخر وفقا للجنس، حيث يختلف عدد كرات الدم الحمراء في الرجل عن الأنثى، فتقل القيم عن 13.5 جرام/ديسيلتر، تركيز الهيموجلوبين، وتشكل قيم أقل من 41٪ للهيماتوكريت.
- أما بالنسبة للإناث، فإن النسبة المحددة لهن هي قيم أقل من 12 جم/دل تركيز الهيموجلوبين، وتكون القيم أقل من 36% لمستوى الهيماتوكريت.
اختلاف قيم الهيموجلوبين
- هناك تنوع في قيم الهيموجلوبين، حيث يمكن أن تختلف قيم الهيموجلوبين بين هذه المجموعات وبين البشر الآخرين، وذلك نتيجة لعدة أسباب وراثية وجينية، ويمكن أن تكون خاصة بأسلوب حياتهم الشخصي.
- عندما يتعلق الأمر بالأشخاص المدخنين، فإنه من المعروف أنهم يعانون من ارتفاع نسبة تجمع الدم، بالمقارنة مع غيرهم من الأشخاص غير المدخنين، وبسبب ذلك يمكن أن يتم التستر على وجود مرض فقر الدم لدى المدخنين، ولكن يمكن كشف ذلك من خلال بعض الفحوصات الطبية والتحاليل الخاصة.
- نجد أن نسبة الهيموجلوبين ترتفع لدى سكان المناطق المرتفعة مقارنة بالأشخاص الذين يعيشون في المناطق المنخفضة أو قرب سطح البحر، حيث يكون مستوى الهيموجلوبين أعلى في الأماكن المرتفعة عن سطح البحر.
اختلاف قيم الهيموجلوبين طبقا لأصلهم
- تختلف نسبة الهيموجلوبين في بعض الأشخاص، خاصة في الأمريكان ذوي الأصل الأفريقي، حيث تنخفض قيمة الهيموجلوبين لديهم بنسبة تتراوح بين 0.5 إلى 1.0 غ/دل من النسب المعتادة للهيموجلوبين.
- الإصابة ببعض الأمراض المزمنة تؤدي إلى انخفاض مستويات الهيموجلوبين دون المستوى الطبيعي العالمي، ومع ذلك، فإن هذه المستويات لا تعني وجود فقر الدم بشكل أساسي.
- يتمتع الأشخاص الرياضيون بمستويات هيموجلوبين مرتفعة، وتكون مختلفة عن المعدلات العالمية المعروفة.
- هناك مجموعة متنوعة من أنواع فقر الدم، حيث يكون لكل مرض سببه الخاص في الحدوث، ويمكن أن يكون فقر الدم حالة مؤقتة أو مرضا مستمرا، وقد يتراوح بين الشدة البسيطة والشدة الحادة.
أهمية الهيموجلوبين في جسم الإنسان
- الهيموجلوبين هو بروتين غني بالحديد ذو لون أحمر، ويحمل الأكسجين في الدم ويمنحه اللون الأحمر المميز، تحتوي كرات الدم الحمراء على كميات كبيرة من الهيموجلوبين.
- الهيموغلوبين هو العنصر الأساسي الذي يمنح كرات الدم الحمراء القدرة على حمل الأكسجين ونقله من الرئتين إلى بقية أعضاء جسم الإنسان
- يتم نقل ثاني أكسيد الكربون من أجزاء مختلفة من الجسم إلى الرئتين لتبادله مع غاز الأكسجين.
- يتم إنتاج خلايا الدم في نخاع العظام بشكل مستمر، بما فيها الخلايا الحمراء، حيث إنها مادة إسفنجية حمراء اللون، وتوجد في تجاويف العظام الكبيرة داخل جسم الإنسان.
الهيموجلوبين بشكل عام
- يحتاج إنتاج الهيموجلوبين، وخلايا الدم الحمراء، إلى الكثير من الحديد والفيتامينات والبروتينات، والمتوفرة في الغذاء الذي يتناوله الإنسان، بالإضافة إلى هرمون الإريتروبوئيتين، والذي تعمل الكلى على إفرازه.
- يمكن للجسم أن يساهم في تلف العديد من خلايا الدم الحمراء، ولا يستطيع أيضا توليد الكمية المناسبة من خلايا الدم الحمراء عند تعرضه للأنيميا.
- أو في العظام الكبيرة داخل الجسم.
- يحتاج إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء إلى كمية كبيرة من الحديد والفيتامينات والبروتينات، وتتواجد هذه العناصر في الغذاء الذي يتناوله الإنسان، بالإضافة إلى هرمون الاريتروبوئيتين الذي يتم إفرازه بواسطة الكليتين.
- عند إصابة الإنسان بفقر الدم، يمكن لجسمه أن يؤثر في تدمير العديد من خلايا الدم الحمراء، وبالإضافة إلى ذلك، لا يمكنه إنتاج كمية كافية من خلايا الدم الحمراء.
أسباب انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم
- يعتبر نقص كرات الدم الحمراء سببا رئيسيا للإصابة بمرض فقر الدم ونقص الهيموجلوبين في الدم، وهي المسؤولة عن نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة.
- عدم تناول الطعام الصحي الذي يحتوي على الكمية الكافية من المعادن والفيتامينات، والتي تساعد بشكل كبير على تقليل نسبة الحديد في الجسم وتعزيز إنتاج الهيموجلوبين.
- عند الإصابة بالتهاب المعدة أو أمراض الكبد، يتم تخفيض مستوى الحديد في الجسم، أو بسبب أمراض الغدة الدرقية، أو بسبب وجود عوامل وراثية تؤدي إلى الإصابة بمرض التلاسيميا أو فقر الدم المنجلي.
- يمكن للشخص أن يعاني من نقص في الهيموجلوبين بسبب إجراء عملية جراحية، حيث يمكن أن تؤدي إلى فقدان كمية كبيرة من الدم، وبالتالي يمكن تعويض ذلك عن طريق نقل الدم وتناول طعام صحي.
- نقص فيتامين بي 12 وحمض الفوليك، وهذا النقص يؤدي إلى ضعف إنتاج كرات الدم الحمراء، وقد يتعرض الشخص أيضا لبعض الأمراض المزمنة مثل أمراض الكلى ومرض السكري.
أعراض فقر الدم
- تعتمد طبيعة الأعراض المترتبة وشدتها على مدى إصابة الشخص بفقر الدم، حيث تختلف هذه الأعراض من شخص لآخر وفقا لدرجة المرض وتقدمه.
- إذا كانت درجة إصابة الشخص بفقر الدم بسيطة وتطورها بطيئا، فقد لا تظهر أي أعراض على الشخص، حيث يكون جسمه قد تأقلم على هذا المرض.
- إذا كانت درجة إصابة فقر الدم شديدة، وتطور المرض بسرعة وظهور الأعراض على الشخص، فإن الأعراض تختلف من حالة مرضية إلى أخرى ومن شخص إلى آخر.
أعراض فقر الدم
- تختلف وتنوع أعراض فقر الدم باختلاف أسباب المرض، ومن أمثلة هذه الأعراض:
- اليرقان.
- اصفرار وحدوث شحوب للجلد والبشرة.
- الشعور بالتعب والإرهاق.
- نبض قلبية غير مستقرة.
- الشعور ببرودة في اليدين والقدمين.
- التنفس بصعوبة.
- الشعور بالدوخة.
- حدوث أوجاع في منطقة الصدر.
- الشعور بعدم التركيز.
- الشعور بالنعاس الدائم
- الشعور بجفاف الفم.
- حدوث ارتفاع في درجة الحرارة.
أنواع فقر الدم
هناك العديد من أنواع فقر الدم التي تحمل أسباب مرضية مختلفة، حيث لكل نوع منها أسبابه الخاصة التي تختلف عن الأنواع الأخرى، ومن أمثلة فقر الدم كمرض:
- فقر الدم الناتج عن نقص الحديد يؤثر على حوالي 2 إلى 3% من البالغين الأمريكيين، ويحدث ذلك بسبب نقص الحديد في الجسم، حيث يحتاج نخاع العظام إلى الحديد لإنتاج الهيموجلوبين.
- فقر الدم الذي يحدث بسبب نقص الفيتامينات يحتاج إلى الحديد، وحمض الفوليك، وفيتامين B12، حيث يستخدمون في إنتاج كمية كافية من خلايا الدم الحمراء.
- يقل إنتاج خلايا كرات الدم الحمراء عندما يكون النظام الغذائي للإنسان فاقدا للفيتامينات والمعادن الأساسية، حيث يعاني بعض الأشخاص من عدم قدرة الجسم على امتصاص الفيتامينات بشكل جيد.
- في حالة عدم توفر الحديد، فإن الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل كاف، إذ يعتبر الهيموجلوبين العنصر الأساسي لخلايا الدم الحمراء.
- فقر الدم كعرض للأمراض المزمنة وهي الأمراض التي يصعب الشفاء منها، مثل: داء كرون، ومتلازمة العوز المناعي المكتسب، والإيدز، والتي يمكن أن تؤثر على إنتاج خلايا الدم الحمراء.
- فقر الدم اللاتنسجي (Aplastic anemia) هو نوع نادر من فقر الدم، ولكنه يشكل خطرا كبيرا على حياة المصاب به. يؤدي إلى انخفاض قدرة نخاع العظام على إنتاج خلايا الدم بجميع أنواعها.
- يتألف الدم من ثلاثة مكونات رئيسية وهي خلايا الدم البيضاء وخلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية، وفي كثير من الحالات يصعب تحديد سبب فقر الدم اللاتنسجي، ولكن يعتقد أنه ناجم عن اضطراب في الجهاز المناعي.
- فقر الدم الناجم عن اضطراب في نخاع العظام هو سبب رئيسي للعديد من الأمراض، مثل سرطان الدم واضطراب تكون النخاع العظمي Myelodysplasia، وهي حالة مرضية سابقة لسرطان الدم.
- انخفاض نسبة الدم الناتج عن تلف الكريات الحمراء يمكن أن يتطور هذا النوع من فقر الدم بسرعة عند حدوث ضرر للكريات الحمراء يتجاوز قدرة نخاع العظام على إنتاج خلايا دم جديدة.
- تعاني بعض الأمراض من تلف خلايا الدم الحمراء، وتشمل هذه الأمراض اضطرابات الدم المحددة. قد يؤدي خلل في الجهاز المناعي إلى إنتاج أجسام مضادة تستهدف خلايا الدم الحمراء.
- عند تناول بعض الأدوية المختلفة من المضادات الحيوية المستخدمة لعلاج بعض أنواع العدوى مثل بعض الملوثات، قد يحدث تلفا في خلايا الدم الحمراء.
- هناك أنواع أخرى من فقر الدم بجانبه (المشار إليه في السابق)، تعتبر هذه الأنواع نادرة مثل مرض التلاسيميا، وبعضها يحدث بسبب خلل في تركيبة الهيموجلوبين، وتكون صعبة التشخيص بدقة عن طريق الفحوصات الطبية.
أنواع فقر الدم الوراثي
الأنواع الموروثة لفقر الدم تتميز بأنها تنتقل من جيل إلى آخر، من الآباء إلى الأبناء، حيث يصاب الشخص بها دون وجود أسباب مرضية، ولكن بسبب وراثة جينات فقر الدم من أحد الأبوين أو كلاهما. ومن أمثلة الأنواع الموروثة لفقر الدم:
1- فقر الدم المنجلي
- هذا النوع من فقر الدم يكون حادا وأكثر تقدما في كثير من الأحيان، حيث ينتقل بالوراثة، ولكنه يؤثر على العديد من الأشخاص ذوي الأصول الإفريقية.
- يحدث هذا النوع من فقر الدم نتيجة وجود خلل في الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى انحناء خلايا الدم الحمراء واكتسابها شكل الهلال أو المنجل، ويحدث ذلك بسبب ضمور خلايا الدم الحمراء، مما يتسبب في نقص خلايا الدم الحمراء.
أعراض فقر الدم المنجلي
تتنوع الأعراض المرضية لمرض فقر الدم المنجلي، ومن أمثلة هذه الأعراض:
- حدوث شحوب البشرة والوجه.
- الشعور بالصداع المستمر.
- آلام في منطقة الصدر.
- الشعور بالدوار والدوخة.
- ضيق في التنفس.
- البرودة في الأطراف العلوية والسفلية.
- الشعور بالإرهاق والتعب المستمر.
2- فقر الدم الخبيث
- يعد هذا النوع من أنواع فقر الدم نادرا وغير شائعا، حيث يصاب الشخص بهذا النوع من فقر الدم منذ الولادة.
- ذلك يحدث بسبب خلل في الجسم وعدم قدرته على إنتاج بروتين خاص يسمى العامل المعدي (intrinsic factor)، وهذا البروتين موجود في المعدة وله دور هام في عملية امتصاص فيتامين ب 12.
- يعد فيتامين ب 12 عاملا رئيسيا وضروريا لجسم الإنسان وخاصة الجهاز الدوراني، حيث يساعد على إنتاج خلايا الدم الحمراء بكمية كافية للحفاظ على صحة الجسم، وفي حالة نقص فيتامين ب 12، يتعذر على الجسم إنتاج كرات الدم الحمراء بشكل مناسب لتلبية احتياجات الجسم.
أعراض فقر الدم الخبيث
- حدوث اضطرابات في الذاكرة.
- تضخم الكبد.
- الشعور بالإرهاق والضعف.
- إمساك.
- فقدان في الوزن.
- حدوث تشنجات.
- الشعور بالاكتئاب.
3- الثلاسيميا
- يمكن وصف هذا المرض بأنه عدم قدرة الجسم على إنتاج كميات كافية من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين بما يتلاءم مع احتياجات الجسم، وبسبب ذلك يحدث نقص في توريد الأكسجين بكميات كافية إلى أعضاء الجسم وخلاياه المختلفة.
- يتميز هذا النوع من فقر الدم بأنه نادر الحدوث، وعند إصابة الأشخاص به لا تظهر أعراض واضحة تدل على الإصابة به، لذلك يتم تشخيص هذا النوع عادة في وقت متأخر جدا، حيث يتم معرفة إصابة المريض به في ستينات عمره.
أعراض الثلاسيميا
هناك الكثير من الأعراض لهذا النوع من فقر الدم ومن أهم هذه الأعراض:
- مشاكل في عملية النمو.
- تضخم في الطحال.
- حدوث اليرقان.
- الشعور بفقدان الشهية.
- حدوث مشاكل في العظام.
- الشعور بالإرهاق والضعف.
تشخيص فقر الدم
- يمكن للطبيب تشخيص فقر الدم عن طريق معرفة التاريخ الطبي المتعلق بالمرض، وكذلك من خلال بعض الفحوصات الجسدية الشاملة، وإجراء تحليل دم المعروف باسم العد الدموي الشامل.
- ويتم من خلال هذا التحليل التعرف على مكونات الدم المختلفة ونسبتها وتركيزها، حيث يتم حساب عدد كرات الدم الحمراء وتركيز الهيموجلوبين في دم المريض.
- تتراوح نسب خلايا الدم الحمراء الطبيعية بين 38.8 – 50 في المائة للذكور، أما للإناث فتتراوح بين 34.9 – 44.5 في المائة.
علاج فقر الدم
تتنوع طرق علاج أنواع مختلفة من فقر الدم وفقا لنوع السبب المرضي.
1- علاج فقر الدم الناتج عن عوز الحديد
- يتم علاج هذا النوع من فقر الدم بتناول الأطعمة الغنية بالفيتامينات والمعادن، وتناول اللحوم الحمراء وأنواع مختلفة من الأسماك؛ حيث تحتوي هذه الأطعمة على الحديد.
- بتناول بعض أنواع المكملات الغذائية التي تحتوي على كمية كبيرة من الحديد، تلبي الجسم حاجته من الحديد.
- تناول بعض الأدوية التي تحتوي على فيتامينات وعناصر الحديد.
2- علاج فقر الدم الناتج عن نقص الفيتامينات
- يتم علاج هذا النوع من فقر الدم عن طريق تناول الأطعمة الغنية بالفيتامينات والمعادن التي يحتاجها الجسم.
- تأخذ الأدوية التي تحتوي على فيتامين ب 12 لمدة معينة أو يمكن أن تستمر في تناولها طوال الحياة.
3- علاج فقر الدم المنجلي
- يتم علاجها من خلال مراقبة وتتبع نسبة الأكسجين في الجسم، مثل تناول المسكنات للألم، وتناول السوائل بشكل منتظم، وذلك لتخفيف شدة الألم والوقاية من حدوث مضاعفات.
فقر الدم الوراثي والزواج
هناك أنواع مختلفة من فقر الدم التي تنتقل بين الأجيال وتورث من جيل لآخر، لذلك يوصي الأطباء بإجراء فحوصات طبية لجميع المرشحين للزواج للتحقق مما إذا كانوا يعانون من فقر الدم أم لا، وفي حالة إصابة أي منهم بفقر الدم، يتم توفير العلاج المناسب قبل الزواج لمنع انتقاله للأبناء في المستقبل.
في نهاية هذا المقال وبعد شرح أسباب فقر الدم والأنواع المختلفة منه والعوامل المسببة لكل نوع، وكذلك طرق العلاج وتوضيح بعض الأنواع الوراثية لفقر الدم والإجراءات العلاجية المعتمدة وعلاقته بالزواج وكيفية تجنب نقله للأبناء عن طريق إجراء الفحوصات الطبية قبل الزواج.
