بعد الإجهاض، يتم تحليل الكروموسومات للجنين. الكروموسومات موجودة في كل خلية في الجسم، وهي الجزء الذي يحتوي على المادة الوراثية الموروثة من الوالدين. يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات من خلال تحليل الكروموسوم لكل فرد.
الكروموسوم
- الكروموسوم هو جزء صغير يشبه الخيط في الخلية الذي يحمل المعلومات الوراثية في شكل الجينات، ويبلغ حوالي 200 نانومتر، ولكن عندما تتحلل هذه الكروموسومات وتتلاشى جميع الجينات التي تحملها.
- إن طولها يصل إلى حوالي مترين، أي ما يقرب من 20 مليون ضعف طولها الأصلي، والعلاقة بين الكروموسومات والحمل ضرورية أثناء تطور الجنين وتشكل الخلايا الأولية للفرد.
شاهد أيضًا: متى تنتظم الدورة بعد الإجهاض المبكر للسيدات
تركيب الكروموسوم
- الكروموسومات لها هيكل مجهري صغير، وعددها الإجمالي 46 كروموسوما، وحجمها حوالي 200 نانومتر.
- على الرغم من ذلك، يتم ضغط الكروموسومات في الخلية للمساعدة في تنظيم المواد الوراثية أثناء انقسام الخلية.
- وتتفاعل الصبغيات مع بعضها البعض من خلال الانقسام المركزي لتكوين الكروموسومات، ويحصل الجنين على نسخة فريدة من الكروموسومات من الأم ويتحد نفس الأب لتشكيل التكوين الثنائي الطبيعي.
- تنقسم جسيمات الكروموسومات المركزية في الذراع إلى جزء قصير وجزء طويل، وتوجد في رأس كل كروموسوم هيكل يسمى التيلومير، والذي يحافظ على استقرار الكروموسوم وينظم عمل التيلوميرات بمساعدة إنزيم تيلوميراز، حيث يقوم بقطع التيلوميرات في حالة وجودها بشكل مفرط.
- يؤدي النشاط غير المنتظم لهذا الإنزيم إلى انخفاض كبير في طول التيلوميرات، مما يتسبب في تسريع عملية موت الخلية وبالتالي حدوث الشيخوخة.
أنواع الكروموسومات
- تم العثور على الجينوم البشري في 23 زوجا من الكروموسومات، وتختلف بشكل كبير في الحجم والشكل ونوع الصفات الجينية التي تنقلها.
- لذلك، فإن آثار تلف الكروموسومات ليست متشابهة، حيث قد لا تسبب بعض الطفرات التي تؤثر على الكروموسومات المرض.
- بينما يتسبب الخطأ الصغير في الذراع القصيرة للكروموسوم في مشكلة كبيرة، يتم تقسيم الكروموسومات إلى نوع جسدي ونوع جنسي، ويتم شرح ذلك على النحو التالي:
- الكروموسومات الجسدية، تحتوي على 22 زوجا من الكروموسومات، والكروموسوم الأول هو الأكبر منها.
- تؤدي كل هذه الكروموسومات إلى أمراض مختلفة إذا حدث خطأ في هيكلها أو انقسامها.
- الكروموسومات الجنسية، هناك زوج من هذه الكروموسومات، وهي كروموسومات X وY، وتتشكل هذه الكروموسومات كجزء من كروموسومات الجنين، حيث يكون للذكور كروموسوم XY وللإناث XX، وترتبط هذه الكروموسومات ببعض الاضطرابات الوراثية.
خلل الكروموسومات
- الكروموسومات هي أجزاء صغيرة جدا في الخلايا تحمل الجينات والمعلومات الوراثية للكائنات الحية، وتتم ترتيب الكروموسومات البشرية في الخلايا بشكل محكم ودقيق في أزواج.
- والعلماء الذين درسوا علم الوراثة لفترة طويلة وقد أصابوا هذه الكروموسومات بالتلويث حتى يمكن رؤيتها وفحصها واكتشافها تحت المجهر، مع معرفة خصائصها وأسرارها.
- تحت المجهر، يتم إظهار ترتيب وعدد هذه الكروموسومات بما يسمى بالنمط الأساسي، وأي تغيير في هذا النمط يعتبر خللا في الكروموسومات، وهذا التشوه يؤثر على خصائص الشخص.
- تعتمد خصائص هذا العيب على الكروموسوم الذي يحدث فيه العيب، حيث يكون كل كروموسوم مسؤولا عن مجموعة من السمات المحددة.
الكروموسومات والحمل
- تتحدث الكروموسومات في أزواج، وبالطبع، الكروموسومات البشرية موجودة في 23 زوجا في كل خلية في الجسم، أي 46 كروموسوما، وبعد التلقيح، يأتي نصف الكروموسومات المكونة لخلايا الجنين من الأم عن طريق البويضة.
- تأتي نصف الكروموسومات من الأب من خلال الحيوانات المنوية، وبالتالي فإن جميع خلايا الجسم تحتوي على العدد الكلي للكروموسومات، باستثناء الخلايا الجنسية الأنثوية والذكرية.
- وبالتالي، يحتوي البويضة غير المخصبة على 23 كروموسوم فردي – ليس زوجا – ونفس الأمر ينطبق على حيوانات الحيوان لتشكيل خلايا جنينية تحمل نفس عدد الكروموسومات للأب والأم.
كروموسومات جنسية
- تحتوي الخلايا على مجموعتين من الكروموسومات الستة والأربعين التي تحدد جنس الشخص، وهما الكروموسومات X وY.
- يُطلق على هذين الكروموسومين كروموسومات جنسية وهما على النحو التالي:
- النساء لديهن كروموسومات جنسية من نوع X، أي 2X، أما الرجال فلديهم كروموسوم X وكروموسوم Y، ويكونون XY
- عادة ما تتلقى الأم البويضة من الكروموسوم X، وبمعنى آخر، جميع البويضات تحتوي على كروموسوم جنسي من النوع X فقط، بينما يقوم الأب بإيصال الحيوانات المنوية التي تحمل إما كروموسوم جنسي من النوع X أو Y، وبذلك يكون دور الرجل أو الأب في تحديد الجنس مسؤولا.
- تعرف باقي الكروموسومات بأنها الكروموسومات الباقية، ويمكن أيضا تسميتها زوجا من الكروموسومات، وعادة ما يتم ترقيم الكروموسومات من 1 إلى 22.
ما هو فحص النمط النووي؟
- عندما يكون لدى المرأة حملا، يتم إجراء العديد من الاختبارات على الكروموسومات والحمل لتحديد مشاكل صبغة الجنين في وقت مبكر. وفي حالة الإمكان، يتم معالجة هذه المشاكل والتعرف عليها قبل الولادة.
- عادة ما يتم ذلك عن طريق فحص النمط الأساسي، حيث يتم إجراء هذا الاختبار عادة في الثلث الأول من الحمل، ثم يتكرر في الثلث الثاني من الحمل، وتحقق معظم النساء نتائج طبيعية.
- إذا كانت جميع الاختبارات طبيعية، فلن يكون هناك حاجة لإجراء اختبارات إضافية للكروموسومات والحمل، ولكن إذا كان أحد هذه الاختبارات غير طبيعي وتظهر علامات على وجود مشكلة في الكروموسومات، فقد يطلب من الطبيب إجراء فحوصات إضافية لتأكيد العيب وتحديد مشكلة الكروموسومات في الجنين.
- للقيام بذلك، يحتاج الطبيب إلى الحصول على بعض خلايا الجنين لإجراء دراسة الكروموسومات المطلوبة، وهناك أكثر من طريقة يمكن للطبيب أن يحصل من خلالها على خلايا الجنين. كما يمكن أيضا أن نشير إلى فحص النمط النووي باسم فحص الكروموسوم أو اختبار النمط النووي.
شاهد أيضًا: ما هي طرق الإجهاض المنزلي ؟
طريقة إجراء تحليل الكروموسومات
- يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات لكل شخص عن طريق تحليل النمط النووي، والذي يمكن للأطباء تحديد وجود مشاكل هيكلية أو غير طبيعية داخل هذه الكروموسومات.
- يمكن تحديد حجم الطبيب ومظهره أثناء عملية الانقسام بسهولة من خلال فحص ترتيب الكروموسومات داخل الخلايا المنقسمة، حيث يتم ترتيب أزواج الكروموسومات اعتمادا على تلك الخاصة بهم، وذلك لمعرفة ما إذا كانت هناك كروموسومات مفقودة أو غير طبيعية.
يتم إجراء تحليل الكروموسوم على النحو التالي:
- عند أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جلد الجنين، يشار إلى هذه الطريقة بأسماء مثل سحب السلى أو جزء من المشيمة وتعرف باختبار الزغابات المشيمية.
- تم نقل العينة إلى مختبر علم الوراثة الخلوية ليتم فحصها، حيث سيتم فصل الخلايا المنقسمة عن الخلايا التي لم تتقسم بعد، وتقسم معظم خلايا الجنين.
- زرع الخلايا في بيئة تسهم في نموها وتقسيمها، ويستغرق ذلك ما يصل إلى ثلاثة أو أربعة أيام لخلايا الدم وما يصل إلى أسبوع لفحص خلايا الجنين.
- يتوقف علاج الخلايا بالمواد الكيميائية عند المرحلة التي يصبح فيها الانقسام الخلوي أكثر تحكما.
- من خلال فصل الكروموسومات عن الخلايا باستخدام المجهر، حيث يتم تلوين الكروموسومات بصبغة جيمزا لأنها لا تحمل لونا، وذلك يساعد على تحديد عددها وترتيبها.
تحليل الكروموسومات على منتجات الحمل بعد الإجهاض
- يعد الإجهاض من أكثر مضاعفات الحمل شيوعا، حيث يحدث في 25 إلى 30٪ من حالات الحمل.
- في حالة حدوث الإجهاض غير المقصود قبل الأسبوع العشرين من الحمل، يتم تعريف أنسجة الجنين واستردادها كمنتجات الحمل (POC)، بينما يشار إلى حالة الإجهاض غير المقصود بعد الأسبوع العشرين من الحمل باسم وفاة الجنين داخل الرحم (موت الجنين داخل الرحم – IUFD).
- السبب الأكثر شيوعا للإجهاض غير المقصود هو وجود خلل في الكروموسومات في الجنين. وبالتالي، يعتبر هذا العيب سببا لـ 50-60٪ من حالات الإجهاض غير المقصود في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- لذلك، يمكن أن يكشف تحليل الكروموسومات عن منتجات الحمل أو الإجهاض اللاإرادي المتوفى عن سببه من خلال الاختبارات الجينية، ويمكن تحسين رصد الحمل في المستقبل عن طريق النظر في تقنيات التخصيب وإجراء فحص شامل للكروموسومات.
- وتم اكتشاف أن حدوث تشوهات الكروموسومات في حالة الإجهاض الداخل رحمي يحدث بمعدل 20٪.
أسباب إجراء تحليل الكروموسومات على منتجات الحمل أو الوفاة الجنينية داخل الرحم
- النساء الحوامل اللواتي تعرضن للإجهاض مرتين أو أكثر.
- للتحقق من سلبية نتائج اختبارات ما قبل الولادة.
- في حالة وجود تشوهات واضحة في الجنين المكسور.
- الأزواج يهتمون بمعرفة احتمالية حدوث إجهاض غير مقصود.
اضطرابات الكروموسومات والحمل
- مع تقدم التكنولوجيا في اكتشاف تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل، هناك العديد من الاختبارات التي يمكن أن تكشف المشاكل التي تحدث نتيجة لعدم توازن عدد أو نوع هذه الكروموسومات.
- تختلف اضطرابات الكروموسومات الشاذة وعلى نحو كبير الاضطرابات الوراثية، وتشمل هذه الاضطرابات ما يلي:
- تحدث هذه المتلازمة عندما يحدث عدد التصلب الصبغي في كروموسوم ٢١ تثليثا بدلا من زوجين، وتؤثر هذه المشكلة بشكل كبير على نمو الطفل وقدراته، سنتحدث عن متلازمة داون.
- تحدث متلازمة إدوارد عندما يحتوي الطفل على عدد زائد من الكروموسومات 21، وتعاني هؤلاء الأطفال من مجموعة من المشاكل التي تمنعهم في الغالب من العيش لفترة أطول من سنة واحدة.
- متلازمة باتو هي حالة يحدث فيها ثلث كروموسوم 13، والأطفال المصابين بمتلازمة باتو يعانون من مشاكل في القلب والعديد من الاضطرابات العقلية، وغالبا ما يكون أمل الأطفال المصابين بهذه المتلازمة محدودا لأقل من سنة واحدة.
- تحدث متلازمة كلاينفلتر عندما يحمل الجنين الخبيث كروموسوم X، وبالتالي يكون لديه XXY بدلا من XY، حيث يعاني هؤلاء الأطفال من تأخر البلوغ، وقد ترتبط حالتهم بالعقم الدائم.
- في متلازمة تورنر، يكون الجنين امرأة غير مكتملة الكروموسوم X، ويكون لديه X0 بدلا من XX، ويعاني من مشاكل في القلب والعنق والنمو الطولي.
تثلث الصبغي 21
- تحدث متلازمة داون بسبب وجود ثلاث نسخ للصبغي 21 في الخلايا الجسدية الطبيعية، وتتسبب في تغيرات عديدة في قدرة الجسم على التعلم والتحكم.
- تتضمن الحقائق العلمية حول متلازمة داون ما يلي:
- تحدث متلازمة داون لدى حوالي واحد من كل 1000 طفل في البلدان النامية، وواحد من كل 650 طفل في البلدان الصناعية.
- ربما يكون ذلك نتيجة لتأخر الولادة في البلدان الصناعية، حيث يولد أكثر من 80٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون حاليا لأمهات دون سن 35 عاما.
- بسبب التقدم العلمي الأخير، يتوسط عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون حوالي 55 عاما.
- يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من إعاقات ذهنية خفيفة إلى متوسطة، ويعاني عدد قليل منهم من إعاقات ذهنية شديدة.
- متوسط الذكاء لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون يقترب من 50 درجة، بينما يصل مستوى الذكاء لدى الأطفال العاديين إلى 100 درجة.
- تتعدد حالات متلازمة داون بشدة، بينما يمكن للبعض الاستمرار في التعليم العادي مع وجود هذه المتلازمة.
شاهد أيضًا: حكم الإجهاض في الإسلام
في نهاية رحلتنا في تحليل الكروموسومات للأجنة بعد الإجهاض، يتلقى الجنين الكروموسومات من نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم، ومن الممكن أن يحدث فقدان أو زيادة إضافية فيها بسبب عيوب، ويمكن أن يكشف تحليل الكروموسومات عن هذه التغيرات.
